地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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与男性相比,女性拥有着特殊的生理结构。

从大脑构造上来说,女性的大脑比男性大脑要轻,体积也更小,而且大脑中包含的脑细胞数量也要少几十个,正因如此女性在处理问题时更容易焦虑。

尤其是在生娃这种繁衍后代的问题上,当得知自己身患不孕就开始焦虑,直到进入试管周期,焦虑情绪依旧没有缓解,她们常常担心下面这4个“大”。

1.自己年龄大 岁月击败生育力

年龄与生育能力有着密不可分的关系,且呈反比,也就是我们经常说到的,年龄越大,怀孕的几率越小,做试管也同样如此,这时候对于一些大龄姐妹来说,就开始担心自己的年龄问题了,害怕自己试管不成功,一切错付了。

真相:世事无绝对,大龄女性也有生育机会

解释:大龄对试管婴儿来说确实不友好,可话说回来,年龄也并不是控制生育的绝对条件,有些人的年龄虽然大了一点,但不排除有身体各方面条件好的可能,如果卵巢、子宫等情况良好,生育的机会还是很大的,别放弃。

2.经济负担大 人民币hold不住

钱是民生之根本,小到柴米油盐,大到就医入学,做试管时大家考虑钱的问题也无可厚非,尤其听闻“天价试管”时,女性的思维就愈加活跃,常用一个字来感慨:“穷”!

真相:费用因人而异,一般都可承受

解释:试管婴儿的价钱不是“高不可攀”,具体钱数因每个人选择的试管代数、用药情况、促排方案、身体情况、不孕因素等决定,并不是固定的,在日常生活中努力的调理身体,积极配合医生的治疗,这是节省试管婴儿费用的较好方法。

3.身体伤害大 健康被透支

在试管婴儿的准备过程中,很多女性对促排卵药物的使用和取卵手术表现出了特别大的担心,担心会对自己的身体造成很大的伤害或者健康被透支,那么事实真的如此吗?

真相:试管助力生娃,对身体无明显伤害

解释:打促排针就是外源提供足量的激素帮助本来濒临萎缩的卵子能够开始成熟,长大,并不会额外耗损卵子库的存量,更不会提前进入更年期,医生会根据患者的具体情况调整药物的剂量和使用时间,并无明显伤害,且取卵一般是在麻醉下进行,大多数人表示睡一觉就好了。

4.心理压力大担心不成功

很多姐妹试管全程都异常焦虑,本来身体条件挺好的,可却因为焦虑的情绪,导致了胚胎着床失败,这样真的是“得不偿失”。

真相:放松心情,坦然面对才是王道

解释:从人体结构来讲,长期处于紧张和压力之下的人,身体会出现代谢差,供血不足,睡眠质量差等情况。这些因素会影响卵巢与子宫的供血、循环,直接影响卵泡的生长发育与子宫内环境,子宫内环境不好会导致已经移植到子宫的胚胎着床失败,导致试管助孕失败。因此,试管助孕过程中必要的心理调节是不可或缺的。

温馨提示:

希望所有姐妹都不要陷入这4个“大”有任何疑问直接Call家圆君,本君一定竭尽全力的为大家答疑解惑。

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