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来源:http://www.zhengchuncn.com  日期:2022-08-13

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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宫腹腔镜

是当今妇科微创手术最先进设备,

适合病种:

输卵管复通术、宫外孕、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫切除、输卵管肿瘤等疾病。

宫腔镜手术跟传统手术相比,有非常多的优势,如:手术不开腹、损伤小,疼痛轻,康复快等。

我们必须要了解的——宫腹腔镜的常识

宫腹腔镜是什么?

宫腹腔镜技术是应用在不孕不育诊疗中的新技术,高科技宫腹腔镜检查治疗同时进行,双“镜”齐下,相得益彰。利用宫腹腔镜联合检查技术,能同时对子宫、腹腔进行直观检查和治疗,如发现异常情况,可同时做手术治疗,节省了时间也节省了金钱。

不孕原因一目了然,检查治疗同步进行

宫腹腔镜检查可同时发现可导致不孕的宫腔因素如宫腔息肉、宫腔粘连等病变,并在检查的同时给予适当治疗。虽然输卵管因素是导致不孕的重要因素,但宫腔因素也不容忽视。

对于比较大的宫腔异常,如较大的息肉、黏膜下肌瘤、子宫纵隔等,术前B超多可筛查出来,而较小宫腔病变,如宫腔小息肉或内膜异常增生、宫腔粘连等

,B超则容易漏诊,而通过宫腹腔镜检查可发现病变,可同时进行处理。对于因盆腔炎症、粘连造成的输卵管远端阻塞,宫腹腔镜联合手术是最佳选择,在腹腔镜下分解盆腔粘连后行再宫腔镜下插管通液术,会达到事半功倍的效果。

宫腹腔联合技术主要优点在于:医生能一目了然、清楚直观地发现女性不孕原因,并对症施治,作为微创手术,宫腹腔镜联合术可将创伤减少到最低限度,安全、无痛苦,是目前世界上不孕不育手术最为先进、尖端的技术。

做宫腔镜会不会痛?

宫腔镜检查的疼痛程度一般都是可以忍受的,在检查时,大多患者会感到下腹胀感或隐痛,但都能忍受,如果实在是怕痛的,也可以选择局部麻醉。一般是在静脉全麻下做的,没有任何感觉,不过检查也有可能不打麻醉,痛的死。你可以向医生要求麻醉。做完很快就好。宫腔镜检查最好选择在月经干净后3-7天内进行,因此时子宫内膜薄,宫腔内病灶易于暴露,出血少。

宫腔镜适应症:

经常性子宫出血:包括月经过多、月经过频、经期过长、不规则子宫出血等;

不孕症和反复自然流产:男女双方全面、系统评估的基础上,探查宫腔内病因并予以矫正;

对输卵管等病变的最终确诊:超、子宫输卵管碘油造影或诊刮检查提示有异常或可疑者,可经宫腔镜检查确诊、核实或排除;

确定子宫腔内异常状况:有子宫腔内黏连或宫腔内异物残留者,后者包括胎儿骨片等;

计划生育的临床应用:(1)宫内节育器IUD;(2)在人工流产及其并发症诊治中的应用;(3)宫腔镜输卵管绝育症的诊治。

妇科腹腔镜的手术适应症:

主要应用于妇科,如卵巢囊肿的细针穿刺、盆腔粘连分离、输卵管梗阻、扭曲、粘连矫治术、宫外孕手术、子宫肌瘤剔除、妇科肿瘤手术、良性疾病的子宫次全切和全切除等多方面的应用,85%以上的传统妇科手术均可由宫腹腔镜手术替代。

如:1.宫外孕的手术治疗;2.卵巢囊肿的剥除术;3.输卵管或卵巢良性肿瘤切除术;4.附件切除术;5.绝育术;6.盆腔粘连分解术;7.不孕症;8.子宫复位术;9.子宫肌瘤;10.子宫内膜异位症的治疗;11.子宫切除;12辅助生育手术等。

宫腹腔镜具有五大优势:

1、同时兼有诊断和治疗作用:

宫腹腔镜可以代替大部分经腹的剖腹探查,典型的例子就是盆腔炎性粘连包块,由于宫腹腔镜的使用,使患者及医师避免了盲目的开腹术,另一方面宫腹腔镜技术诊断的同时能够进行手术治疗,尤其在宫外孕、卵巢破裂、不孕症等疾病中,其优越性更为明显。

不需经腹手术,腹上不留令人害怕的刀疤。只需开0.5cm的小孔,采用微创技术,先进、安全、痛苦小、简便、快捷;

2.、患者术后恢复情况:

宫腹腔镜手术在密闭的盆腹腔内进行,患者创伤远远小于经腹手术,在以往的传统手术如卵巢囊肿、宫外孕等手术,患者需 24 小时才能下床活动,术后需用镇痛剂,术后 3-7 天才能活动自如,而在用宫腹腔镜手术,患者术后可下床活动,绝大部分患者不需服用镇痛剂,平均术后1日可活动自如,而且不存在排尿、排气障碍。

3、患者住院日减少:

无论多复杂的宫腹腔镜手术都不需较长的住院时间,平均住院日明显短于经腹手术。我科宫腹腔镜手术病人平均住院 5 日,而经腹同类手术平均住院日为 11 天,术前住院日缩短及床位周转率加快。

4、腹壁美容效果及盆腔粘连少:

宫腹腔镜手术仅在脐孔及下腹部做0.5 -1.0cm 穿刺,没有经腹手术的长瘢痕。与经腹手术比较,宫腹腔镜术后患者盆腔粘连发生少,经腹手术中,手术器械、手术者操作对组织的挤压、脏器暴露在空气中,术中过多的缝合大网膜和腹膜粘附创面的趋向,都是发生粘连的不可避免的因素。而宫腹腔镜手术对盆腔干扰小,没有纱布或缝线等对组织的接触,使术后盆腹腔粘连远远少于经腹手术。对一些象子宫内膜异位这样容易粘连易复发的疾病,可以多次进行宫腹腔镜手术,也不易发生多次经腹手术后的盆腔粘连。

5、节省医疗费用:

宫腹腔镜手术使社会、单位、患者三方面经济上负担减轻,住院日的减少,术后用药的减少,都使患者费用降低,此外,因手术微创伤,患者短期内能恢复工作,而因疾病带来的收入减少,家庭需要别人照顾等问题也不存在了。

患者必须要知道的做腹腔镜手术前要注意以下事项:

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一、术前请搞好个人卫生,如洗头、冲凉、剪指甲、檫去指甲油、特别注意脐部、腹部及外阴的清洁。

二、在饮食方面,术前一天应以清淡、易消化半流饮食,以粥为主,或者按照医务人员的要求。切忌大鱼大肉,以防引起术后肠胀气。

三、术前晚进行清洁灌肠。不宜离开病房。

四、手术当天不能进食及饮水,直至进入手术室。

五、进入手术室前请按需要排尿。

六、不能戴活动假牙、首饰、手表、发夹、隐形眼镜等入手术室,衣服口袋不能有任何物品。

七、术前更衣、不能穿自己的衣物,包括内衣内裤。请将上衣掉转穿,在背后扣衣扣。

八、同时,要做好思想准备,调整心理状态,保证充足睡眠。必要时遵医嘱口服镇静药物。

做腹腔镜手术后患者要注意以下事项:

(1)手术后6小时内,去枕头平卧位,头侧向一边,防止呕吐物吸入气管。

(2)手术后大多数患者没有疼痛的感觉,不要忽略按摩病人的腰部和腿部,0.5小时为病人翻身1次,以促进血液循环,防止褥疮发生。

(3)当天输完液就可以拔掉导尿管,鼓励病人下床活动。

(4)手术后6小时即可让病人进少量流质饮食,例如稀米汤、面汤等。不要给病人甜牛奶、豆奶粉等含糖饮料。

(5)腹腔镜手术切口仅0.5~1厘米,因此一周后腹部敷料就可以去掉,并可洗澡(淋浴),然后即可逐步恢复正常活动。

美国俄罗斯试管婴儿帮助了无数不孕不育的家庭重获了新生,对于想要做美国俄罗斯试管婴儿的家庭来说,费用无疑是大家最关注的问题,大家普遍认为去国外做试管婴儿价格太过昂贵,于是便选择了国内试管婴儿。胖爸爸这里有不计其数的客人都是因为在国内做试管婴儿失败于是选择了我们胖爸爸美国俄罗斯试管婴儿,这样一来,国内的钱打水漂,但还要再花钱去国外做。既然这样为什么不在一开始就选择成功率远远高于国内的美国俄罗斯试管婴儿呢。

美国试管婴儿专家表示,美国试管婴儿的费用不是一成不变的,根据不同的技术、不同的年龄、不同的身体状况、不同的促排方案等最终的费用会产生很大的差异。试管婴儿费用一般是按照周期来计算的。因为首先要促排卵,然后再取卵,与此同时取精进行胚胎培育,再进行胚胎移植,因此费用计算的话也要因人而异。

那么影响试管婴儿费用的因素有哪些呢?

1、技术不同:美国第一代、第二代、第三代试管婴儿的价格都是不一样的,第三代试管婴儿可以检查胚胎是否携带遗传疾病基因,从而降低宝宝携带遗传疾病的几率,提高试管婴儿成功率,并且可以选择性别。关于性别选择,这在国内是不合法的,但是在美国完全合法。所以说美国三代的价格相对来说要贵一点。

2、年龄因素:年龄永远是美国试管婴儿考量的第一要素,年龄越大卵子质量越差,成功率越小,单周期成功的概率越小,最终产生的花费也越高。所以,要么在35岁前趁早冻卵,要么就下定决心赶紧试管。不同年龄阶段的女性做试管婴儿,其用药量也不一样,随着年龄的增长,卵巢功能衰退,用药量会相对多一点,费用自然也高一点。

3、身体状况不同:每个人导致不孕不育的原因不同,身体状况不同,治疗方法不同,治疗费用当然也不尽相同。情况越差,费用越高,对于问题简单的人来讲,医生只需要考量这一个问题进行促排卵方案的定制然后开始周期;但是对于问题复杂的人来讲,医生需要进行多个维度的考量,用药时需要更多的种类;检查时需要更多的项目;操作时需要更多的设备;最终费用自然就高了。

4、冷冻胚胎:有没有额外的冷冻胚胎以及二次移植,如果移植后还有超出套餐的优质胚胎,医生会将他们冷藏备用,这时候就需要支付额外的冷冻胚胎费用,如果还需要进行冻胚移植,还需要交纳冷冻胚胎的复苏费用,如果一次移植成功这笔费用自然就可以免去了。

5、做试管婴儿需求不同:有些人在进行美国试管婴儿时有特定的需求,比如:双胞胎、捐卵/捐精、性别偏好、代孕,这些特定需求在美国试管婴儿中都能完美实现,但与此同时也会增加相应的费用。很多人对美国试管婴儿有“天价”的错觉,很大程度上也是因为这一点,但是增加的费用都是经过相关部门监督的,并不是没有任何依据的。

所以,想做美国俄罗斯试管婴儿的一定要抓紧时机趁年轻赶紧做,不能一直拖。胖爸爸过去服务过的上千组案例中,遇到过一些不着急,坚持己见,最终绝经只能捐卵试管的客人,从而导致美国俄罗斯试管婴儿费用的增加,也有些客人在劝解下及早的进行了试管治疗,早早的生下了孩子,比其他客人节约一大笔费用。因此,胖爸爸建议,美国俄罗斯试管婴儿晚做不如早做,做了才能更顺利的抱上宝宝。

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