地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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血浆凝固酶试验原理

病原性葡萄球菌能产生血浆凝固酶，使血浆中纤维蛋白原变为不溶性纤维蛋白，附于细菌表面，生成凝块，因而具有抗吞噬的作用。凝固酶试验对于判定该菌株是否具有致病力，很有帮助。葡萄球菌凝固酶试验被广泛地用于常规鉴定金黄色葡萄球菌与其他葡萄球菌。

葡萄球菌所产生的凝固酶有以下两种：

结合凝固酶（即凝聚因子）：是一种结合于菌体细胞壁的酶，它直接作用于血浆中纤维蛋白原，使之变成纤维蛋白，而使葡萄球菌凝集成块，玻片法阳性结果是由此酶（凝聚因子）所致。

游离凝固酶：是凝血酶原样物质，不直接作用于血浆纤维蛋白原上，而被血浆中的致活剂（即凝固酶致活因子）激活后，变成耐热的凝血酶样物质，此物质可使血浆中的液态纤维蛋白原变为固态纤维蛋白，从而使血浆凝固。试管法的阳性结果为此酶所致。

血浆凝固酶试验方法

玻片法：

在1张洁净玻片中央加1滴9g／L氯化钠(生理盐水)溶液，用接种环取待检培养物与其混合（设阳性和阴性对照） 制成菌悬液，若经10～20s 内无自凝现象发生，则加入兔新鲜血浆1环，与菌悬液混合，观察结果。5～10s内出现凝集者为阳性。

试管法：

用生理盐水将新鲜兔血浆4倍稀释，取0．5 ml于试管再加0.5ml待测菌浓菌悬液（需做阳性对照及阴性对照。），混匀后置37℃水浴中，每30min观察1次结果。若3小时内试验管和阳性对照管出现凝固，阴性对照管（即浓菌液管）不凝固，为阳性；若阴性，继续观察到24小时，不凝固者为阴性。如有凝块或整管凝集出现为阳性。4h后无上述现象出现，则放置过夜后再观察。

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（商品化）冻干血浆法：

每支西林瓶加入0.5mL灭菌生理盐水至完全溶解，然后加入葡萄球菌24h肉汤培养物0.3mL，充分混匀， 盖好西林瓶胶塞，置于36±1℃培养，在6h内定时观察结果。结果观察(如下图所示)：倾斜或倒置试管时，呈现凝固块，或凝固块体积大于原体积的一半时，为血浆凝固酶阳性。观察结果时应避免用力振动西林瓶，以免凝块振碎。

血凝固酶实验

血浆凝固酶试验应用：

本试验仅用于致病性葡萄球菌的鉴定。

血浆凝固酶试验注意事项

玻片法：

10 秒内观察结果，如超过10 秒可出现假阳性，因此必须用试管法验证凝聚因子试验。 可选择的玻片凝集试验法还包括检测凝集因子和蛋白A的胶乳凝集试验。但胶乳凝集试验和玻片凝固酶试验的结果并不完全一致。

尽管胶乳凝集试验鉴定路邓葡萄球菌(Staphylococcus lugdunensis）的可靠性较差，但鉴定金黄色葡萄球菌的特异性和灵敏性均高于传统的玻片凝固酶试验。有些腐生葡萄球菌和松鼠葡萄球菌及某些微球菌属的菌种可能胶乳凝集试验阳性，但玻片凝固酶试验通常阴性。

a. 试管法葡萄球菌凝固酶试验阳性者，应见到明显的纤维蛋白凝胶块，出现羊毛状或纤维状沉淀物并非真正凝固，应判为阴性。中间型葡萄球菌、猪葡萄球菌需要较长时间（4H以上）孵育，才可出现阳性。

b. 如果培养时间超过4H，应考虑以下几点：

Ⅰ.延长培养时间后，有些菌株产生的葡萄球菌激酶（溶纤维蛋白酶），可以裂解凝块，产生假阴性结果；

Ⅱ.如果使用的血浆不是无菌的（或部分不是无菌的），假阳性和假阴性结果均有可能发生；

Ⅲ.所用待测菌不纯，延长培养时间后，污染菌可能导致假阳性结果。在这点上，含EDTA的血浆优于柠檬酸盐血浆，因为利用柠檬酸盐的细菌（如一些链球菌）可能通过消耗柠檬酸盐促进凝集发生。

Ⅳ.所用血浆缺乏纤维蛋白原（脱纤维血浆）。

试管法：

须制备浓厚的均匀菌悬液，以便观察结果。

最好用EDTA 抗凝的兔血浆，不主张用人的抗凝血，除非经过试验证实其中不含感染因子、没有凝血能力和没有抑制因子。不同种动物血浆因子不同，凝固状态也不同，兔血浆凝块结实，凝固速度快，优于人血浆。

试验不可在高盐培养基上的取菌落，因为可能出现自凝或假阳性。

若被检菌为陈旧的肉汤培养物（超过18～24H），或生长不良，凝固酶活性低的菌株可能检测不出来。

为防止玻片法检测的假阳性反应，必须严格按《全国临床检验操作规程》进行操作。当怀疑待测菌是金黄色葡萄球菌时，对玻片凝固酶阴性的结果应做试管法凝固酶试验确证。玻片法和试管法凝固酶试验的血浆标准是:必须含有足够浓度的凝固酶反应因子和纤维蛋白原，必须无溶纤维蛋白活性和无抑制剂。

本试验应同时以血浆凝固酶试验阳性和阴性的葡萄球菌的肉汤培养物作为对照。

商品化冻干血浆试剂需按照厂家提供的产品说明书使用及结果判读。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高，但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多，除了医院环境、技术外，患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来，杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院，其试管失败案例是较少的，所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,，综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院，泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院，目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%，有部分姐妹在该院做试管是失败的，下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介，感觉他家是很靠谱的，但是去那边做试管却失败了，医生说他也不知道为啥，无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个，其中5个成功了，剩下的2个失败了，这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿，都失败，医生说的年龄太大了，建议我去申请供卵做试管，但是我不愿意，就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管，最后成功怀上了孩子，感觉还是国内靠谱些。

网友钟女士

【沈阳试管】