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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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刘诗诗是娱乐圈公认的最干净女星之一，出道多年几乎没有绯闻。刘诗诗也是公认的气质美女，从小学习芭蕾舞的她气质优雅，不管刘诗诗最后嫁给吴奇隆很多人不看好，认为吴奇隆有过一段婚姻更是比刘诗诗大17岁。然而两人用行动证明了两人的感情，结婚三年来经常秀恩爱撒狗粮。其实也不是去刻意秀恩爱，而是日常中两人的互动非常甜蜜。

吴奇隆非常宠溺刘诗诗，每次出行也都是一人推着行李一手牵着刘诗诗，两人对视的眼中可以看出刘诗诗非常的幸福。近年来刘诗诗越来越少女了，果然嫁给爱情的样子最美。不过遗憾的是两人一直没有孩子。吴奇隆如今年纪也大了，在不准备生子后面会更难了，刘诗诗这么美丽，这么好的基因浪费了。

当然大家都知道是吴奇隆的原因，因为吴奇隆之前和前妻马雅舒在一起那么久也没有怀孕，而马雅舒离开吴奇隆另嫁他人迅速怀孕生子了，如今一对儿女幸福甜蜜。再看吴奇隆，多年后娶了刘诗诗，结婚三年依然没有怀孕，不得不怀疑吴奇隆有那方面原因。相信这也是大家很不好看刘诗诗和吴奇隆的原因吧。不过两人这么相爱，医学这么发达，拥有一个自己的孩子并不是什么难事。

前段时间，刘诗诗参加活动的照片发现了端倪，现场的刘诗诗看着和以往不一样，一向身材纤细的刘诗诗这次变的有点臃肿，而且时不时的用手护住自己的肚子，不免让人怀疑这是已经怀孕的节奏啊。从侧面看，更是孕味十足，看来是八九不离十了，网友纷纷恭喜吴奇隆，终于迎来自己的孩子。

在之前，就有消息透露吴奇隆和刘诗诗前往美国医院做了试管婴儿，并且花费了140万，终于怀孕成功。并且有大V公布过刘诗诗的孕检单，从孕检单看出还是双胞胎。此前刘诗诗就有通透欢迎两个小宝贝的到来，不知道是不是就是说的这个好消息了。

刘诗诗在机场照中，素颜的刘诗诗依旧很美，穿一件黑色大衣，也掩盖不了孕味啊，看来这次没错了。结婚三年了，刘诗诗终于传来好消息，吴奇隆终于要当爸爸了，网友们纷纷恭喜吴奇隆和刘诗诗这对夫妇，终于了却遗憾，相信是很可爱的一对宝宝，大家一起期待吧。

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夏红医生做试管成功率在30%-50%不等，根据患者的情况不同，试管成功率会有不同，失败案例也会存在，但是相对来说还是比较少的。夏红医生现就职于晋中婴泰妇产医院，擅长妇科内分泌疾病及辅助生殖技术，如人工授精、体外受精-胚胎移植（试管婴儿）等。其从事先关临床工作已经有30余年，目前是该院的院长、主任医生。

晋中婴泰妇产医院生殖医学科是山西省内一家具有辅助生殖技术资质的民营医院，目前晋中婴泰妇产医院试管婴儿成功率在30%-50%之间，，处在正常的范围内。目前生殖科室拥有主任医师2人、副主任医师2人、主治医师1人、住院医师2人。其中夏红医生就是该院试管红人，她的具体介绍如下：

1.从事妇产科临床工作近30年，曾在太原中心医院及山西省妇幼保健院生殖中心工作多年；

2.曾赴美国华盛顿哥伦比亚大学妇产医院学习辅助生殖技术，是山西省一位被派往美国学习辅助生殖技术的临床医生；

3.曾在武汉同济大学附属医院生殖中心接受专业培训；

4.是中国医疗保健国际交流促进会生殖医学专业委员会委员，山西省性学会生殖医学分会副主任委员；

5.擅长妇科内分泌及人工授精、体外受精-胚胎移植等技术，近年来在本领域发表论文多篇。

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