3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病
5、血球蛋白血病(瑞士型e68a84e799bee5baa631333431353935)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
1、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
1、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
、慢性肉芽肿病血友病A
血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过pgd对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过pgd对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供pgd诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过pgd筛选后代。
哪些人适合做第三代试管婴儿?
l、平衡易位、倒位携带者平衡易位。
2、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇
3、男性因素导致的不孕症夫妇
4、以往2次或2次以上ivf种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败,
5、性连锁遗传病患者或携带者
6、部分单基因遗传病患者。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、wiskott-aldrich综合征
9、alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、ehlers-danlos综合征(第v类型)
28、面生殖发育不全(aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第viii类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病a
35、血友病b
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、kallmann综合征
41、spinulosa毛囊角化病
42、lesch-nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、menkes综合症
46.智力迟缓(fmri型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(fraxe型)
48.智力迟缓(mrxi型)
49.小眼症(并有多种畸形)(lenz综合症)
50.黏多糖贮积病ii(hunter综合征)
51.肌营养不良(becker型)
52.肌营养不良(duchenne型)
53.肌营养不良(emery-dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第i类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第i类型)(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(dnfz型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、xg血型系统
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遗传病克星丨第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病?
第三代试管婴儿筛选检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体子宫前,先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测,因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来,保障了下一代的安全。
一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样,我们一起详细的看看!
??单基因遗传病
是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。
??多基因遗传病
需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。
??染色体症
患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
??常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
??常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
??X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
第三代试管婴儿过程是什么三代的试管婴儿过程和一代二代的基本流程是一样的,只是在后期的移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递代三代的试管婴儿过程和一代二代的基本流程是一样的,只是在后期的移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递,这就是所畏的第三代试管婴儿。当然,是可以分别性别的。
三代的试管婴儿过程和一代二代的基本流程是一样的,只是在后期的移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递
代三代的试管婴儿过程和一代二代的基本流程是一样的,只是在后期的移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递,这就是所畏的第三代试管婴儿。当然,是可以分别性别的。
医疗水平低和医疗资源不足的劣势,让越来越多经济水平中上的患者选择出国试管婴儿,尤其是全面二胎开放之后,我国大约有4500万对40~50岁的高龄夫妻欲追生二胎,他们往往需要通过试管婴儿技术怀孕,甚至是第三方助孕的形式。据记者了解,截止2016年,我国出境试管婴儿周期总量达到38万例左右,2017年约47万例,预计到2023年,我国出境试管婴儿人数将达到373万人。 说到试管费用是很多赴泰求子家庭重点关注的,可是到网络上随便一搜,各种报价都有,作为患者当然是想要知道这项技术的花费究竟是怎么样的,如何收费?所收的钱又将会用到什么地方?哪家中介服务机构赴费用价格相对便宜一些?怎么样做才能减少一些试管的费用呢 近年来选择去泰国做试管婴儿的人群越来越多,随之就是医院的医疗费用水涨船高。早在四年前泰国医院胚胎筛查(PGD)费用是10000泰铢/个,现在涨价到20000泰铢/个,包括胚胎的冷冻费,取卵手术的费用都有所提高。泰国第三代试管婴儿费用主要包括以下几个方面: 1、夫妻双方的检查费用(40006000人民币) 在泰国做试管促排前,为保证精、卵的质量,夫妻双方需要进行一系列的检查。其中包括:双方血型、血常规、乙肝、丙肝检查,双方梅毒筛查,艾滋病的筛查,女性子宫颈癌的筛查,卵巢功能的检查;男方精液培养,双方染色体的检查等等。目的是为了查看试管术前是否存在阻碍生育的相关疾病,好在赴泰国第三代试管之前进行治疗和调理,这也是为了保证试管的成功率。 2、促排卵及卵泡监测的费用 药物促排卵和卵泡监测是试管婴儿胚胎移植中关键的一环,由于个体的差异,每一个患者使用的药物剂量和使用药物的时间长短都不一样,一般情况下,年轻、卵巢功能好的人群促排剂量会小于大龄人群,注射促排卵针的周期也会短一些,因此费用也相对会少些。促排过程中B超进行卵泡监测,根据每次的监测情况判断是否需要多排卵药物的剂量和种类进行调整。通常这方面是拉开患者泰国第三代试管费用差别的重要因素之一,毕竟每一个人的身体状况存在一定的差异,尤其是年龄以及卵巢功能的情况不一样,那对于药物的使用就存在差别,而费用就自然不一样了。 3、手术费用(近3万人民币) 取卵手术、实验室胚胎培养(包括精、卵体外处理、体外受精、胚胎的体外培养)、胚胎移植术、单精子卵胞质内注射术(ICSI也就是第二代试管婴儿技术)等。这些方面的费用不能省,这点患者朋友需要清楚,毕竟所花费的金钱和试管成功率是成正比的!!4、胚胎筛查和移植费用(3万元) 胚胎发育到第三天或者第五天对胚胎进行筛查,已确保移植的胚胎是最健康最优质的,对此筛查方式的选择,患者需要根据自身的实际情况以及医生的建议进行挑选筛查方式。 5、胚胎冷冻费及胚胎管理费(40006000人民币) 这主要是针对在当周期由于女性个人的身体因素,不适合在本周期进行移植,就需将胚胎冷冻,待调理身体到最佳状态之后再移植;也就是说当胚胎移植后剩余的胚胎可以进行冷冻保存,以便日后移植使用。其实冷冻胚胎无形当中是为了减少患者的试管费用,毕竟不用二次促排取卵,当然是能省下一些费用的! 6、其他费用 以上所述只是包含医疗相关的费用,其他像生活方面的费用,像签证,机票,用车,翻译费,酒店食宿费等都是去泰国做试管需要产生的费用,这方面的费用主要是根据患者的生活质量成正比,对生活品质有更高要求的,自然所需的费用就会更高一些!这部分的费用差在3w5w人民币左右。 更多试管婴儿成功案例与最新资讯,可关注公众号“爱心健康管理”(aixinjiankang521)获取更多信息
我是需要做第几代试管婴儿呢?
这个问题还真是很难一两句话解释清楚哦。因此重新给大家从头至尾的科普一遍!
什么是试管婴儿?
首先要说明一下,试管婴儿不是在试管里长大的,也不是在试管婴儿里培养的。试管婴儿只是体外受精胚胎移植的俗称。是指通过人为的方法,将精子和卵子从体内取出,在体外完成受精,然后再将受精后发育成的胚胎植入回体内受孕的过程。
一代试管婴儿是什么?
第一代试管婴儿就是我们常说的常规试管婴儿,英文缩写是
IVFET
是指将精、卵从体内取出后在实验室条件下,让精卵自行在体外融合受精,受精过程中没有人为的干预。这也是最早发明的试管婴儿技术,因此叫做第一代试管婴儿技术。
适用于:
女性不孕,如输卵管不通、排卵障碍、盆腔黏连、双侧输卵管切除等
二代试管婴儿是什么?
第二代试管婴儿是“卵胞浆内单精子注射技术”的俗称,英文简称
ICSI
顾名思义是指直接将单个精子注射到卵子中的过程,它的技术特点就是帮助那些不能自然融合受精的精子完成受精的过程。跟一代试管需要大量精子相比,二代试管只需少数精子就可完成受精。
此种技术解决了广大男性同胞因精子质量差、精子活性弱、精子数量少而导致的不孕情况。特别是现在环境的变化、工作压力的剧增,导致现在男性精子合格率越来越低,因此第二代试管婴儿技术的出现提升了广大男同胞生育的可能。
适用于:
男性不孕,如:少精症、弱精症、梗阻性无精症等
三代试管婴儿是什么?
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断
,指在IVFET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
第三代试管技术是对“PGS/PGD”的俗称,可以对胚胎/囊胚的23对染色体进行筛查,看其数目和结构是否有异常。特别针对具有遗传病史的家庭,可以筛选出一个健康优质的胚胎的植入子宫。
当然了,还可以选择胎儿性別!
第三代试管婴儿分为两种:
一种是PGS,一种是PGD
PGS用于解决染色体数目问题。
正常胚胎的染色体都是成对存在,即都是2倍体。如果某个编号的染色体上只有1条或者有3条,那么这就是染色体数目问题,常见的有18、21三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。
PGS也可以解决染色体结构问题。每个染色体上都有多个基因片段,如果这些基因片段位置发生了改变,那么这个胚胎也难以正常发育。常见的有染色体平衡易位、罗氏易位、慢性粒细胞白血病等。
PGD主要用于解决基因遗传病。
是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。
适用于:
夫妻双方有染色体异常,如平衡易位、罗氏易位;
家族有遗传病史
年龄超过35岁的患者
反复流产患者
常见误区有哪些?
试管婴儿能包成功?
不能,试管婴儿总体成功率只有5070%,个人成功率跟身体条件关系很大,一旦超过35岁成功率直线下降,因此做试管也要趁早!
试管婴儿宝宝不如自然怀孕的聪明?
自试管婴儿技术发明以来,目前全球已经出生超过500万例试管婴儿,研究人员并没有发现这500多万例试管婴儿跟正常人有啥区别。说不如自然怀孕聪明纯熟瞎扯!相反,第三代试管婴儿还能排除染色体和基因异常的胚胎,减少不健康宝宝的出生。
所以,聪明的你,做好适合自己的选择了吗?
假如您在内地,有计划做试管婴儿的朋友现在可以不用出境哦,即可享受第三代试管婴儿技术!
您想要一个健康且安全又有保障的试管婴儿吗?还可以选择胎儿性別哦!
【二代染色体异常】标签: 子宫切除收养孩子