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来源:http://www.zhengchuncn.com  日期:2022-05-03
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  神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF),常染色体显性遗传病,源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。根据临床表现,细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型和Ⅱ型。

  神经纤维瘤病

  神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1,OMIM 162200)

  NF1称为周围神经纤维瘤病(俗称“橡皮人”)。

  临床特征:多发的牛奶咖啡斑(>6个,青春期前患者最大径>0.5cm)、腋下和腹股沟雀斑、散在的多发皮肤神经纤维瘤(>3个)和虹膜Lisch结节(错构瘤),有半数以上的患者会表现为学习困难。比较少见但更为严重的症状还包括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经鞘肿瘤、脊柱侧凸,胫骨发育异常和血管病。50%-70%有家族遗传史,发病率为1/2500-1/3000新生儿。NF1突变率非常高,突变基因频率为13-25/10万配子。本病基因突变率为4.3×10-5。国内统计母系遗传是父系的2.1倍。NF1患者有1/2的风险将突变传递给子女。

  防治:广泛的皮肤及皮下肿瘤无需特殊治疗。如颅内或椎管内的单发肿瘤以及周围神经肿瘤迅速长大或压迫神经者,应手术切除,以解除压迫或防止恶变。

  神经纤维瘤病Ⅰ型

  神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2,OMIM 101000)

  NF2,即双侧听神经瘤病,有时也被称为“中央神经纤维瘤病”。

  临床特征:双侧听神经瘤、脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤,但皮肤损伤或神经纤维瘤少见。慢性起病,逐渐进展,先出现眩晕,耳鸣,耳聋等前庭及耳蜗神经的症状,后枕部疼痛不适,邻近脑神经受损表现为面部疼痛,感觉减退,面肌抽搐,周围性面瘫。小脑共济失调。颅高压症状。吞咽困难和饮水呛咳。部分患者可伴有皮肤,皮下组织,周围神经和脊髓的多发性神经纤维病,皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形。NF2发病率为1/20000新生儿。

  防治:NF2手术治疗效果差,不宜手术。小的肿瘤可采用聚焦放疗,大的肿瘤威胁到生命,可考虑手术治疗。

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