【怀孕染色体有异常】

地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中更常见的不基本显性的慢性溶血性贫血病,属于一种可防难治的遗传性疾病,地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。

如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到更低,甚至可以基本避免对下一代的遗传。

地中海贫血能做试管吗?

地中海贫血简称地贫,是我国南方各省更常见、危害更大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与男性女性无关,男胎女胎发病机率均等。

如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。

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这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。

PGS,拯救地中海贫血症家族血脉

专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。

在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,马来西亚第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

PGS,遗传疾病的终结者

马来西亚第三代试管婴儿PGS技术,在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因筛查,筛选出健康、没有遗传疾病的胚胎植入子宫,确宝胎儿健康,达到优生目的,马来西亚第三代PGS技术是一切遗传疾病的终结者。

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 如果父母双方都是地中海贫血患者,则孩子发生这种贫血的几率就会明显增高,是正常孩子的几率就会明显降低。尤其是轻型和中型地中海贫血患者,后代当中可能会产生重型地中海贫血,有时候胎儿在宫内死亡或者出生以后几个月内也会发生死亡。所以,地中海贫血对后代影响巨大,需要仔细的做婚前体检。 地中海贫血有没有根治的方法? 造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法。如有HLA相合的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的**方法。 人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其它器官移植时,供者和受者之间人类白细胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反应的发生率就越低,移植成功率和移植器官长期***就越高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须进行的检测项目之一。 由于HLA的复杂性,同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高,但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女,因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者,也就成为发现供者的主要途径。 令人沮丧的是,重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难,千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体,则可能让这类患者失去了生存的机会。 第三代试管婴儿和HLA配型有什么关系? 目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

 因此,好孕时光温馨提示可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

地中海贫血做试管能生育出健康宝宝吗?

夫妻双方都有地中海贫血或夫妻双方单独有地中海贫血如何健康怀孕并生下健康宝宝?会不会传给下一代?乌克兰第三代试管婴儿能解决基因问题吗?我相信,这些问题在许多地中海贫血患者中也很常见。事实上,无论夫妻双方都有地中海贫血或单方患有地中海贫血,出生的婴儿都极有可能患上地中海贫血。那么地中海贫血患者是如何生下健康的婴儿的呢?让我们知道!

地中海贫血,原名地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链缺失或缺乏而引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链的类型、数量和临床症状是高度可变的。根据珠蛋白链缺失的类型和程度对其进行命名和分类。

重度地中海贫血:胎儿出生几天后出现贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良。其特殊表现有:头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、面颊突出。其典型表现为臀形头部和长骨骨折。骨改变是造血功能亢进、骨髓腔扩大、皮质变薄所致新闻八卦。少数患者出现肋骨和脊柱之间的胸椎肿块、胆石症和下肢溃疡。然而,大多数中型地中海贫血患者可以存活到成年,轻度贫血或无症状的患者会出现。

如果夫妻双方都有地中海贫血基因,未来婴儿患重症地中海贫血的几率为25%,50%的婴儿患中度或轻度地中海贫血。如果一对夫妇中只有一人患有地中海贫血,那么婴儿患地中海贫血的几率是50%。因此,地中海贫血基因极有可能遗传给下一代,严重的地中海贫血甚至可能危及胎儿的生命。

为了达到优生的效果,乌克兰第三代试管婴儿技术可以用来解决基因问题。乌克兰第三代体外婴儿技术中包含的植入前基因诊断(PGD)主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。乌克兰第三代试管婴儿可以帮助携带地中海贫血基因的家庭选择健康的基因胚胎进行移植,解决基因问题,生下健康的婴儿。不仅如此,还要确保后代不携带地中海贫血基因,阻断地中海贫血基因在家族中的传播。

一般来说,地中海贫血基因患者可以通过乌克兰的第三代试管婴儿生育健康婴儿,从而解决地中海贫血基因在家庭中的传播问题,达到优生优育的效果。

【子宫切除】

参考资料