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染色体异常的流产_生完孩子宫颈切除_哪些遗传病男孩发病率比女孩儿大?做试
来源:http://www.zhengchuncn.com  日期:2022-07-17
【宫颈粘连能怀孕吗】

遗传就好似一把双刃剑,它可以把父母优良的基因传递给孩子,同时也可能给孩子带来伴随一生的遗传病。大多数遗传病会同等几率的传递给子女,但有一些遗传病是只传男不传女的。下面是我们来具体看看是哪几种。

1.血友病

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,通俗点来说就是一旦受伤出血就会因凝血功能不足而出现流血不止的现象。血友病是一种“X连锁隐性遗传病”,由女性传递,男性发病,大多数情况下属于传男不传女的遗传病。血友病发病时间一般在婴儿期或童年时期,发病越早症状越重,目前还没有医疗手段可以根治,但可以做到提前预防。

2.蚕豆病

蚕豆病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)引起,主要表现特征为只有进食蚕豆后就会出现溶血性贫血。蚕豆病的致病基因在X染色体上,是一种X染色体性联遗传的先天代谢异常疾病,男孩子发病率比较高,女孩子可能携带基因而不发病,男女发病比例为7:1。蚕豆病虽然知名度不高,但危险性极大,临床症状表现为全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、恶心、腹痛;严重者会出现全身衰竭、畸形肾衰竭、缺氧等情况。对患有蚕豆病的人群来说,只要不进食蚕豆及其制品,一般不用治疗,也不会发病。

3.秃顶

秃顶是一种常见的脱发问题,可能与生活习惯、内分泌、遗传因素有关。如果一个家族祖辈中,不止一人出现秃顶的现象,那就表明秃顶是有遗传性的。遗传性脱发一般为常染色体显性遗传,男性发病率较高,常出现于20-30岁的成人,男性占80%。

4.色盲

色盲又称为先天性色觉障碍,主要表现为不能分辨自然光谱中的各种颜色和某种颜色,比较常见的就是红绿色盲症。红绿色盲症是一种X连锁隐性遗传病,男性发病率远高于女性。色盲症一般不会对身体造成伤害,但对影响生活和工作。患有色盲的人不能开车、不能参军、不能从事与色彩有关的工作。

5.杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩身上,女孩通常为致病基因的携带者。患有这种病的男孩会在7-12岁时彻底丧失行走能力,到20多岁会因心肌、肺肌无力而死亡,目前医学上还无法治疗这种病。

以上这几种遗传病都尚无有效根治办法,但都可以提前预防。如果备孕夫妻不确定自己是否患有这几种疾病,最好在怀孕前做染色体筛查,确定是否携带有致病基因;如果确定患有这几种遗传病或者携带有致病疾病,最好选择做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿基因检测技术可以对胚胎染色体进行诊断,避免将遗传病传递给下一代。

另外,有些夫妻做第三代试管婴儿是为了挑选胎儿性别,如果确定携带有这几种致病基因,为了宝宝健康着想,最好不要选男孩,因为这几种病传男几率非常高。

卵巢早衰会胎停吗

美国试管婴儿双胞胎比单胎妊娠发病率高

近年来一次生产中怀有三胎或以上的多胎妊娠情况日渐减少,但其依旧是目前试管婴儿辅助生殖技术应用中所不愿意看到的一种结果。多胎妊娠将同时导致孕妇与胎儿并发症风险增加。即使美国试管婴儿双胞胎妊娠,与单胎妊娠相比,前者同样具有显著高于后者的发病率。因此,辅助生殖技术最理想的状态是获得单胎妊娠。美国几乎有50%的利用辅助生殖技术造成的多胎妊娠发生在小于35周岁的女性身上,她们通常会同时移植两枚新鲜的或冷冻的囊胚于体内。根据全美最大的辅助生殖技术协会2014年的统计数据显示,23%的38周岁以下的女性通过体外受精技术成功获得双胎妊娠。通常医生会通过尊重患者的自主性来选择是否移植一个以上的胚胎,这个过程需要很慎重的讨论,其中包括胚胎数目、伦理道德、医学等层面,来确保病人在信息完全被告知,自愿的情况下作出选择。

选择同时移植多少枚胚胎也会受个体家庭的经济因素制约。研究表明,目前和辅助生殖相关的医疗保险对于多胎妊娠的客户拥有显著降低的保额费率。经济的压力可能会是很多家庭青睐于多个胚胎移植的强制性引爆点。相对比来说,在经济压力被排除或降低时,如果病人被告知美国试管婴儿双胞胎或多胎妊娠可能造成的遗传风险,绝大多数的病人会倾向于选择单胎妊娠来最大程度确保孕期与生产安全。尽管多胎妊娠可以在怀孕过程中进行减胎术,但是这个过程可能导致所有的胎儿致死,此举并未消除多胎妊娠的风险,且可能对孕妇产生不良的心理影响。此外,很多孕妇并不接受减胎术。

为了推广单胎妊娠,减少美国试管婴儿双胞胎并消除多胎妊娠,美国生殖医药协会(ASRM)以及美国辅助生殖技术协会(SART)制定了不同阶段胚胎移植数目限制的指导。美国2013年的数据显示,对于38周岁以下的女性,选择单个胚胎移植的人群的多胎妊娠率降低,但这对于累计活产率没有显著的影响。胚胎移植前的基因筛查或许会成为降低多胎妊娠率的有效手段。对于不大于42岁的女性,移植一枚整倍体胚胎的妊娠率与移植两枚非经基因检测的囊胚的妊娠率相似,但同时也能极大程度的降低双胎的风险。

在仔细慎重考虑每个病人的特别情况后,不轻易允许治疗方案个体化,像许多有法律严格规定的国家一样,严格的限定移植胚胎的数目。因此,在合理的范围内,移植较推荐标准限制胚胎数过多或过少的胚胎,将不会受到法律制裁。这其中包括,相应的文件证明,个人临床状况、年龄、医疗条件、胚胎质量、胚胎冷冻保存的机会、临床新技术的应用等。对于个体的IVF周期,我们鼓励患者根据自身的个体特征,利用她们自己的各项字表数据,将移植的胚胎数与成功维持妊娠以及多胎妊娠最小化目标相匹配。例如,如果某个诊所的数据显示其41-42岁的患者具有显著较高的胚胎卵裂率,那么他们应在其诊所范围内相应下调胚胎移植的数量。相应的,每个诊所都应该持续监测它们的胚胎移植结果并考虑降低移植胚胎数以最小化多胎妊娠危害发生。相反的,如果使用诊所内部的数据是无法用来超过常规推荐限度。现实中诊所的多胎妊娠率远远高于SART监管报道的平均值,而持续的违约可能导致被逐出SART。

试管婴儿代谢性疾病发病率真的更高吗?

美国和欧洲有几百万儿童是父母因生育障碍而通过试管授精(IVF)等辅助生殖技术出生的,占所有出生儿童的1~2%。但很少有研究对辅助生殖技术的长期影响作过评估。研究说明,通过辅助生殖技术出生的儿童能增加代谢性疾病的发病率,如血压高、空腹血糖高和身体脂肪增多。

试管授精小鼠也出现了类似问题。新的研究证明,这可能是因为出生前胎盘中对胎儿生长发育起关键作用的基因表达发生了改变。“我们初步的研究数据表明,从母亲到胎儿的营养或生长因子的传递因辅助生殖发生了变化,这一改变会导致后代出生后的体重增加和对葡萄糖耐受的降低。”研究人员凯利·塔马斯洛说。

研究人员通过小鼠模型进行了不同的辅助生殖技术对后代代谢状态影响的研究。他们检测了怀孕期间在母亲与胎儿之间营养和生长因子传递中起重要作用的基因的表达。他们还测量了自然交配和采用两种辅助生殖技术—试管授精和精子卵浆内注射(ICSI)怀孕小鼠胎盘中的胰岛素样生长因子2(Igf2)以及葡萄糖载体1和3(Glut1和Glut3)。

试管授精是把精子和卵子放到一起培育,是人类最常用的一种辅助生殖手段。ICSI临床应用逐渐增多,主要是针对男性不育。ICSI是因精子自身不能使卵子受精而将精子的头部直接注射进卵子。通过IVF和ICSI获得的小鼠胚胎被移植给其它雌性小鼠代理培育,幼鼠通过剖腹产分娩。研究发现,IVF和ICSI相比自然交配来说胎盘中的Glut1和Glut3表达是增加的,说明辅助生殖技术可通过改变胎盘营养传递而增加后代对代谢的敏感性。

“这里要明确指出,把来自小鼠的早期研究结果直接推断给人类还为时过早。还需要对辅助生殖技术及以这些技术的长期影响作深度的研究。对一些新的辅助生殖技术,在应用于临床之前需要作严格的试验,以确定其对母婴的安全性。”塔马斯洛说。

高龄试管生子