地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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喉咙痛是困扰很多人的一种常见病,生活中有很多人只要一有急事,就会出现喉咙痛的症状。喉咙痛严重的危害着患者的健康,还会降低患者的生活质量,对学习和工作也是有影响的。那来了解下喉咙痛的原因和缓解喉咙痛的方法。

喉咙痛给患者带来诸多困扰,想要远离这种痛苦,需要先了解下诱发喉咙痛的两个因素:

1、体内火气旺盛

喉咙痛之所以常见,就是因为它的发病原因跟个人体质有关系,那些身体燥热的人就更容易出现喉咙痛的症状。这种情况也就是大家长说的上火,只要生活中一有压力,就会激起身体内的火气,从而引发喉咙痛的症状。

2、病毒感染

病毒感染也是引发喉咙痛的重要原因,生活中处处存在着病菌,如果身体抵抗力比较弱,那就更容易被病毒感染,那也就更容易出现喉咙痛的症状。此外喉咙痛也可能是其它疾病引发的,比如腮腺炎、发烧等疾病,都会引发喉咙痛。这是因为这些疾病都跟病毒感染有关系,既然是病毒感染,那就会导致喉咙痛的发生。

其实喉咙痛并不是很什么可怕的疾病,通过一些小窍门就能得到有效的缓解。而且这些小窍门还非常的简单易行,具体方法如下:

1、用罗汉果泡水

罗汉果是一种清热解毒的中药材,在药店可以轻易买到。在喉咙痛的时候,可以用罗汉果来泡水喝,就能减轻疼痛感。这种方法还能减轻咽炎症状,对咽喉健康很有帮助。

2、刮痧

刮痧是一种传统的中医疗法,具有清热解表、清喉利咽的功效。喉咙痛发作的时候,可以通过刮痧来缓解疼痛。但是刮痧是一项技术活,必须到正规的中医诊所进行,在刮痧后还要注意给颈部保暖,不要受风。

3、保持室内空气湿度

如果室内的空气干燥,那喉咙痛的症状会更重,因此要注意保持室内的空气湿度。可以在室内放一盆热水,或者是合理的使用加湿器。

4、保护颈部

平时还要注意给自己的颈部保暖,出门的时候要记得佩戴围巾,这样可以减少冷空气对喉咙的刺激。喝水的时候也要注意喝温水,不要喝冷水。在吃东西的时候要注意细嚼慢咽,不要狼吞虎咽。

5、适量吃一些大蒜

大蒜是生活中的调味品,但是同时还有良好的杀菌消炎功效。建议喉咙痛的患者经常吃一些大蒜,就可以减少喉咙部位的病菌,也有助于喉咙痊愈。

6、锻炼舌根

经常被后喉咙痛困扰,可以采取锻炼舌根的方法来缓解。尤其是针对喉咙痛的时候还伴有异物感、吞咽困难等症状的患者,更要经常锻炼舌根。先闭紧嘴巴,然后用自己的舌尖抵住牙齿,并且让舌头在口腔中转动,然后将口水慢慢的吞咽下去,早晚各进行一次就可以。

7、适量吃水果

喉咙痛的时候要适当增加饮食中的水果种类,可以经常吃一些有清火功效的水果,比如梨子、西瓜、百香果、柚子、柠檬等有清火消炎效果的水果,都很适合在此阶段食用。

8、合理用药

针对那些喉咙痛比较严重的患者,就需要及时的用药治疗。尤其是那些喉咙已经出现化脓症状的患者,更要及时的就医,只有合理的用药,才能更快康复。

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其实喉咙痛是可以预防的,只要注意一些生活细节,就能大大减少喉咙痛的发作几率。在天气干燥的时候,一定要多喝水,这样可以保持喉咙湿润,对喉咙粘膜有保护作用,可以减少喉咙痛的几率。而且要注意预防病毒感染,要对室内的空气定期消毒,喷洒一些消毒液,也能减少喉咙痛的几率。

不完全性双角子宫患者发生宫外孕的几率并不是很大,据了解,双角子宫怀孕更多的是引发流产、早产,分娩异常或不孕不育症等。而宫外孕的发生原因一般是输卵管因素、盆腔炎、辅助生殖助孕时、带环避孕失败或吸烟等等,就是指受精后本应该在输卵管的蠕动下运送到宫腔里,但是却种植到了宫腔外的一种情况。

人在胚胎时,副中肾管会发育成两个子宫,然后向中间融合成一个子宫。如果在子宫底部融合不全则呈双角形状,称为双角子宫。双角子宫一般无症状,多在B超或宫腔造影时被发现,在妊娠时易发生反复流产和早产,而单纯因双角子宫发生宫外孕的几率还是不大,不完全性双角子宫发生宫外孕多是与以下这些因素有关:

1.输卵管因素:输卵管粘膜炎和输卵管周围炎导致输卵管粘膜皱襞粘连,管腔狭窄,导致受精卵在输卵管内运行受阻而着床于宫腔外,此外,既往有过输卵管妊娠史以及手术史的再次发生异位妊娠概率也会增大;

2.盆腔炎:慢性盆腔炎、子宫内膜异位症可能在输卵管部形成瘢痕阻断受精卵运行,从而发生宫外孕;

3.辅助生殖:双角子宫会引发不孕,若是患者做试管,经过体外受精,培养的胚胎在植入子宫内时,可能会游走,导致异位至宫腔外;

4.避孕失败:宫内节育器或口服紧急避孕药失败,也可以发生异位妊娠;

5.吸烟:此外吸烟也可以导致异位妊娠概率升高。

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