5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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西昌没有精子库，患者不可以在市内买精子做人工受孕。但是目前四川省内设有人类精子库，四川省人类精子库设立在四川大学华西第二医院，位于成都市锦江区成龙大道一段1416号，省内可以使用精子库精子进行试管助孕的医院有四川大学华西第二医院、四川省人民医院、成都西囡妇科医院三家，西昌患者需要申请精子库精子助孕可前往以上三家医院。

根据相关部分发布的人数精子库名单显示，我国人类精子库医院共计27家，但只要医院与人类精子库签订了精子库精子使用协议就可以申请精子库精子进行人工受孕，包括供精人工授精与供精试管婴儿助孕。现四川省内可申请精子库精子进行供精人工受孕的3家医院基本情况如下：

1.四川大学华西第二医院，位于成都市锦江区成龙大道一段1416号，可开展一代/二代/三代/供卵/供精试管婴儿；

2.四川省人民医院，位于成都市龙泉驿区大面洪河北路585号，可开展一代/二代/供卵/供精试管婴儿；

3.成都西囡妇科医院，位于成都市锦江区毕昇路66号、88号1栋，可开展一代/二代/供精试管婴儿。

根据相关报告显示，我们国家不孕不育的人群在逐渐上涨，越来越多的家庭需要通过试管婴儿技术辅助生殖的方式来要上孩子。　

试管婴儿又称为体外受精-胚胎移植，属于人工辅助生殖技术，简单来讲就是把精子、卵子拿到体外，让他们在人工的控制下完成受精，然后将培育出来的胚胎移植到母体子宫内，怀胎十月诞下宝宝。那么做试管婴儿一共分为几个阶段呢？

1、准备阶段

不是每一个不孕不育家庭都适合做试管婴儿的，因此在术前需要进行详细的检查，排查男女双方不孕的原因，常规术前检查。女性还需要检查激素情况以及排卵情况，确定适合做试管婴儿后，才能进行下一步骤。　

2、促排卵

正常情况下，女性每个月只有一颗卵子排出，加上不是每颗卵子都能受精成功，因此需要通过药物来刺激卵巢中更多卵泡同时发育。以获得多个卵子才能保障试管的成功率。

3、取卵

卵泡发育成熟后，医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。

4、体外受精

一般，女性取卵当天去采集男性的精子，精子经过洗涤之后，挑选一些最有活力的精子和卵子结合。(如果是第三代试管婴儿，如爱宝来公司合作的俄罗斯诞生医院，大多数情况实施第三代试管婴儿，在这个基础上需要新增养囊和PGD/PGS两个阶段，试管婴儿的周期会更长一些)。

5、胚胎移植

受精卵通过数日培育后形成胚胎，医生会根据母亲的年轻、子宫情况、胚胎质量等条件，选择移植1-2个胚胎。

6、黄体支持

由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，停药后垂体分泌促性腺激素的能力未能迅速恢复，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或HCG进行黄体补充、支持。

7、妊娠确认

一般移植14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。

在确认是否妊娠成功的这段时间，女性朋友应该多注意休息，不宜过于劳累，大幅度的动作。以及保持良好且平稳的情绪。过于兴奋、激动、紧张都是不利于胚胎生长的。

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